Clinical detection of deletion structural variants in whole-genome sequences

Optimal management of acutely ill infants with monogenetic diseases requires rapid identification of causative haplotypes. Whole-genome sequencing (WGS) has been shown to identify pathogenic nucleotide variants in such infants. Deletion structural variants (DSVs, >50 nt) are implicated in many ge...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:NPJ Genom Med
المؤلفون الرئيسيون: Noll, Aaron C, Miller, Neil A, Smith, Laurie D, Yoo, Byunggil, Fiedler, Stephanie, Cooley, Linda D, Willig, Laurel K, Petrikin, Josh E, Cakici, Julie, Lesko, John, Newton, Angela, Detherage, Kali, Thiffault, Isabelle, Saunders, Carol J, Farrow, Emily G, Kingsmore, Stephen F
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2016
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5685307/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29263817
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/npjgenmed.2016.26
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة