Genotype-phenotype correlations and expansion of the molecular spectrum of AP4M1-related hereditary spastic paraplegia

BACKGROUND: Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (HSP) due to AP4M1 mutations is a very rare neurodevelopmental disorder reported for only a few patients. METHODS: We investigated a Greek HSP family using whole exome sequencing (WES). RESULTS: A novel AP4M1A frameshift insertion, and a...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Orphanet J Rare Dis
Główni autorzy: Bettencourt, Conceição, Salpietro, Vincenzo, Efthymiou, Stephanie, Chelban, Viorica, Hughes, Deborah, Pittman, Alan M., Federoff, Monica, Bourinaris, Thomas, Spilioti, Martha, Deretzi, Georgia, Kalantzakou, Triantafyllia, Houlden, Henry, Singleton, Andrew B., Xiromerisiou, Georgia
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2017
Hasła przedmiotowe:
Research
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5669016/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29096665
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-017-0721-2
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy