Ładuje się......

Survival Beyond the Perinatal Period Expands the Phenotypes Caused by Mutations in GLE1

Mutations in GLE1 underlie Lethal Congenital Contracture syndrome and Lethal Arthrogryposis with Anterior Horn Cell Disease. Both Lethal Congenital Contracture syndrome and Lethal Arthrogryposis with Anterior Horn Cell Disease are characterized by reduced fetal movements, congenital contractures, an...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Am J Med Genet A
Główni autorzy: Said, Edith, Chong, Jessica X., Hempel, Maja, Denecke, Jonas, Soler, Paul, Strom, Tim, Nickerson, Deborah A., Kubisch, Christian, Bamshad, Michael, Lessel, Davor
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2017
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5659324/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28884921
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38406
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!