Lethal digenic mutations in the K(+) channels Kir4.1 (KCNJ10) and SLACK (KCNT1) associated with severe-disabling seizures and neurodevelopmental delay

A 2-yr-old boy presented profound developmental delay, failure to thrive, ataxia, hypotonia, and tonic-clonic seizures that caused the death of the patient. Targeted and whole exome sequencing revealed two heterozygous missense variants: a novel mutation in the KCNJ10 gene that encodes for the inwar...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Neurophysiol
Main Authors: Hasan, Sonia, Balobaid, Ameera, Grottesi, Alessandro, Dabbagh, Omar, Cenciarini, Marta, Rawashdeh, Rifaat, Al-Sagheir, Afaf, Bove, Cecilia, Macchioni, Lara, Pessia, Mauro, Al-Owain, Mohammed, D’Adamo, Maria Cristina
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: American Physiological Society 2017
נושאים:
Research Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5646198/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28747464
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1152/jn.00284.2017
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים