AB077. Identification of lysosomal and extralysosomal globotriaosylceramide (Gb3) accumulation in endomyocardial biopsies before the occurrence of typical pathological changes of Fabry disease

BACKGROUND: Early initiation of enzyme replacement therapy (ERT) could be effective in stabilizing the progression of Fabry disease (FD), and potentially preventing irreversible organ damage. Certain late-onset cardiac FD treatment guidelines suggest performing an endomyocardial biopsy to confirm ty...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Ann Transl Med
Κύριοι συγγραφείς: Niu, Dau-Ming, Hsu, Ming-Jia, Chang, Fu-Pang, Lu, Yung-Hsiu, Hung, Sheng-Che, Wang, Yu-Chen, Yang, An-Hang, Hsu, Chia-Lin
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: AME Publishing Company 2017
Θέματα:
Newborn Screening, Inborn Errors of Metabolism
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5641777/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.21037/atm.2017.s077
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια