AB102. A pilot newborn screening program for X-linked adrenoleukodystrophy

BACKGROUND: X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a rare inherited metabolic disorder and is caused by mutations in the ABCD1 gene encoding a peroxisomal ABC transporter ALDP. X-ALD can show a variety of phenotypic manifestations from severe childhood cerebral ALD to adult-onset adrenomyeloneurop...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Ann Transl Med
Hlavní autoři: Chen, Pinwen, Wang, Shiao-Fang, Chen, Li-Hsin, Tseng, Yu-Shan, Chien, Yin-Hsiu
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: AME Publishing Company 2017
Témata:
Newborn Screening, Inborn Errors of Metabolism
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5641734/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.21037/atm.2017.s102
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky