AB080. MATI/III deficiency with demyelination of central tegmental tract during neonatal period

BACKGROUND: Methionine adenosyltransferase I/III (MATI/III) (EC 2.5.1.6), encoded by MAT1A gene, is the enzyme that converts methionine to S-adenosylmethionine (SAM). MATI/III deficiency (OMIM 250850) is an inherited metabolic disease resulting in hypermethioninemia, which is detectable by newborn s...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Ann Transl Med
Main Authors: Matsumoto, Shiro, Kido, Jun, Sakamoto, Rieko, Nakamura, Kimitoshi, Mitsubuchi, Hiroshi, Endo, Fumio
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: AME Publishing Company 2017
נושאים:
Newborn Screening, Inborn Errors of Metabolism
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5641689/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.21037/atm.2017.s080
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים