Đang tải...
A PIGN Mutation Responsible for Multiple Congenital Anomalies–Hypotonia–Seizures Syndrome 1 (MCAHS1) in an Israeli–Arab Family
Mutations in the PIGN gene involved in the glycosylphoshatidylinositol (GPI) anchor biosynthesis pathway cause Multiple Congenital Anomalies–Hypotonia–Seizures syndrome 1 (MCAHS1). The syndrome manifests developmental delay, hypotonia, and epilepsy, combined with multiple congenital anomalies. We re...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Am J Med Genet A |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
2015
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5635853/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26364997 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.37375 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|