Đang tải...

A PIGN Mutation Responsible for Multiple Congenital Anomalies–Hypotonia–Seizures Syndrome 1 (MCAHS1) in an Israeli–Arab Family

Mutations in the PIGN gene involved in the glycosylphoshatidylinositol (GPI) anchor biosynthesis pathway cause Multiple Congenital Anomalies–Hypotonia–Seizures syndrome 1 (MCAHS1). The syndrome manifests developmental delay, hypotonia, and epilepsy, combined with multiple congenital anomalies. We re...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Am J Med Genet A
Những tác giả chính: Khayat, Morad, Tilghman, Joseph Mark, Chervinsky, Ilana, Zalman, Lucia, Chakravarti, Aravinda, Shalev, Stavit A.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2015
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5635853/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26364997
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.37375
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!