Activating de novo mutations in NFE2L2 encoding NRF2 cause a multisystem disorder

Transcription factor NRF2, encoded by NFE2L2, is the master regulator of defense against stress in mammalian cells. Somatic mutations of NFE2L2 leading to NRF2 accumulation promote cell survival and drug resistance in cancer cells. Here we show that the same mutations as inborn de novo mutations cau...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Nat Commun
Κύριοι συγγραφείς: Huppke, Peter, Weissbach, Susann, Church, Joseph A., Schnur, Rhonda, Krusen, Martina, Dreha-Kulaczewski, Steffi, Kühn-Velten, W. Nikolaus, Wolf, Annika, Huppke, Brenda, Millan, Francisca, Begtrup, Amber, Almusafri, Fatima, Thiele, Holger, Altmüller, Janine, Nürnberg, Peter, Müller, Michael, Gärtner, Jutta
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Nature Publishing Group UK 2017
Θέματα:
Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5635015/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29018201
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41467-017-00932-7
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια