লোডিং...

High-Throughput Genetic Screening of 51 Pediatric Cataract Genes Identifies Causative Mutations in Inherited Pediatric Cataract in South Eastern Australia

Pediatric cataract is a leading cause of childhood blindness. This study aimed to determine the genetic cause of pediatric cataract in Australian families by screening known disease-associated genes using massively parallel sequencing technology. We sequenced 51 previously reported pediatric catarac...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:G3 (Bethesda)
প্রধান লেখক: Javadiyan, Shari, Craig, Jamie E., Souzeau, Emmanuelle, Sharma, Shiwani, Lower, Karen M., Mackey, David A., Staffieri, Sandra E., Elder, James E., Taranath, Deepa, Straga, Tania, Black, Joanna, Pater, John, Casey, Theresa, Hewitt, Alex W., Burdon, Kathryn P.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Genetics Society of America 2017
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5633377/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28839118
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1534/g3.117.300109
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!