Đang tải...

Sources of discordance among germ-line variant classifications in ClinVar

PURPOSE: ClinVar is increasingly used as a resource for both genetic variant interpretation and clinical practice. However, controversies exist regarding the consistency of classifications in ClinVar, and questions remain about how best to use these data. Our study systematically examined ClinVar to...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Genet Med
Những tác giả chính: Yang, Shan, Lincoln, Stephen E, Kobayashi, Yuya, Nykamp, Keith, Nussbaum, Robert L, Topper, Scott
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2017
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5632819/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28569743
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.60
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!