טוען...

Optimizing genomic medicine in epilepsy through a gene-customized approach to missense variant interpretation

Gene panel and exome sequencing have revealed a high rate of molecular diagnoses among diseases where the genetic architecture has proven suitable for sequencing approaches, with a large number of distinct and highly penetrant causal variants identified among a growing list of disease genes. The cha...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Genome Res
Main Authors: Traynelis, Joshua, Silk, Michael, Wang, Quanli, Berkovic, Samuel F., Liu, Liping, Ascher, David B., Balding, David J., Petrovski, Slavé
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Cold Spring Harbor Laboratory Press 2017
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5630035/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28864458
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1101/gr.226589.117
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!