লোডিং...
Whole Genome Sequencing Revealed Mutations in Two Independent Genes as the Underlying Cause of Retinal Degeneration in an Ashkenazi Jewish Pedigree
Retinitis pigmentosa (RP) causes progressive photoreceptor loss resulting from mutations in over 80 genes. This study identified the genetic cause of RP in three members of a non-consanguineous pedigree. Detailed ophthalmic evaluation was performed in the three affected family members. Whole exome s...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Genes (Basel) |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
MDPI
2017
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5615344/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28837078 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/genes8090210 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|