Wird geladen...

Recurrent and Prolonged Infections in a Child with a Homozygous IFIH1 Nonsense Mutation

In an Egyptian girl born to consanguineous parents, whole-exome sequencing (WES) identified a homozygous mutation in PHGDH, c.1273G>A (p.Val425Met), indicating 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency. This diagnosis was compatible with the patient’s microcephaly, severe psychomotor retardatio...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Front Genet
Hauptverfasser: Zaki, Maha, Thoenes, Michaela, Kawalia, Amit, Nürnberg, Peter, Kaiser, Rolf, Heller, Raoul, Bolz, Hanno J.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Frontiers Media S.A. 2017
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5614965/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29018476
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2017.00130
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!