Đang tải...
De novo CTBP1 variant is associated with decreased mitochondrial respiratory chain activities
OBJECTIVE: To determine the genetic etiology of a young woman presenting an early-onset, progressive neurodegenerative disorder with evidence of decreased mitochondrial complex I and IV activities in skeletal muscle suggestive of a mitochondrial disorder. METHODS: A case report including diagnostic...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Neurol Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Wolters Kluwer
2017
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5610040/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28955726 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000187 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|