Novel phenotypic variant in the MYH7 spectrum due to a stop-loss mutation in the C-terminal region: a case report

BACKGROUND: Defects of the slow myosin heavy chain isoform coding MYH7 gene primarily cause skeletal myopathies including Laing Distal Myopathy, Myosin Storage Myopathy and are also responsible for cardiomyopathies. Scapuloperoneal and limb-girdle muscle weakness, congenital fiber type disproportion...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:BMC Med Genet
Hauptverfasser: Bánfai, Zsolt, Hadzsiev, Kinga, Pál, Endre, Komlósi, Katalin, Melegh, Márton, Balikó, László, Melegh, Béla
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: BioMed Central 2017
Schlagworte:
Case Report
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5606036/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28927399
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-017-0463-y
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