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Whole exome sequencing identified genetic variations in Chinese hemangioblastoma patients

Hemangioblastomas (HBs) are uncommon tumors characterized by the presence of inactivating alterations in the von Hippel-Lindau (VHL) gene in inherited cases and by infrequent somatic mutation in sporadic entities. We performed whole exome sequencing on 11 HB patients to further elucidate the genetic...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Am J Med Genet A
Hauptverfasser: Ma, Dexuan, Yang, Jingyun, Wang, Ying, Huang, Xiang, Du, Guhong, Zhou, Liangfu
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 2017
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5603408/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28742274
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38350
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