Heterozygous variants in ACTL6A, encoding a component of the BAF complex, are associated with intellectual disability

Pathogenic variants in genes encoding components of the BAF chromatin remodeling complex have been associated with intellectual disability syndromes. We identified heterozygous, novel variants in ACTL6A, a gene encoding a component of the BAF complex, in three subjects with varying degrees of intell...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Hum Mutat
Những tác giả chính: Marom, Ronit, Jain, Mahim, Burrage, Lindsay C., Song, I-Wen, Graham, Brett H., Brown, Chester W., Stevens, Servi J.C., Stegmann, Alexander P.A., Gunter, Andrew T., Kaplan, Julie D., Gavrilova, Ralitza H., Shinawi, Marwan, Rosenfeld, Jill A., Bae, Yangjin, Tran, Alyssa A., Chen, Yuqing, Lu, James T., Gibbs, Richard A., Eng, Christine, Yang, Yaping, Rousseau, Justine, de Vries, Bert B.A., Campeau, Philippe M., Lee, Brendan
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2017
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5599325/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28649782
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23282
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự