Φορτώνει......

A novel truncation mutation in CRYBB1 associated with autosomal dominant congenital cataract with nystagmus

PURPOSE: To identify the potential candidate genes for a large Chinese family with autosomal dominant congenital cataract (ADCC) and nystagmus, and investigate the possible molecular mechanism underlying the role of the candidate genes in cataractogenesis. METHODS: We combined the linkage analysis a...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Mol Vis
Κύριοι συγγραφείς: Rao, Yan, Dong, Sufang, Li, Zuhua, Yang, Guohua, Peng, Chunyan, Yan, Ming, Zheng, Fang
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Molecular Vision 2017
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5595272/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28928627
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!