Rapid whole-genome sequencing identifies a novel homozygous NPC1 variant associated with Niemann–Pick type C1 disease in a 7-week-old male with cholestasis

Niemann–Pick type C disease (NPC; OMIM #257220) is an inborn error of intracellular cholesterol trafficking. It is an autosomal recessive disorder caused predominantly by mutations in NPC1. Although characterized as a progressive neurological disorder, it can also cause cholestasis and liver dysfunc...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Cold Spring Harb Mol Case Stud
المؤلفون الرئيسيون: Hildreth, Amber, Wigby, Kristen, Chowdhury, Shimul, Nahas, Shareef, Barea, Jaime, Ordonez, Paulina, Batalov, Sergey, Dimmock, David, Kingsmore, Stephen
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Cold Spring Harbor Laboratory Press 2017
الموضوعات:
Rapid Communication
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5593156/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28550066
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1101/mcs.a001966
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة