An LC–MS/MS-Based Method for the Quantification of Pyridox(am)ine 5′-Phosphate Oxidase Activity in Dried Blood Spots from Patients with Epilepsy

[Image: see text] We report the development of a rapid, simple, and robust LC–MS/MS-based enzyme assay using dried blood spots (DBS) for the diagnosis of pyridox(am)ine 5′-phosphate oxidase (PNPO) deficiency (OMIM 610090). PNPO deficiency leads to potentially fatal early infantile epileptic encephal...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Anal Chem
প্রধান লেখক: Wilson, Matthew P., Footitt, Emma J., Papandreou, Apostolos, Uudelepp, Mari-Liis, Pressler, Ronit, Stevenson, Danielle C., Gabriel, Camila, McSweeney, Mel, Baggot, Matthew, Burke, Derek, Stödberg, Tommy, Riney, Kate, Schiff, Manuel, Heales, Simon J. R., Mills, Kevin A., Gissen, Paul, Clayton, Peter T., Mills, Philippa B.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: American Chemical Society 2017
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5588098/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28782931
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1021/acs.analchem.7b01358
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি