The Exome Clinic and the Role of Medical Genetics Expertise in Interpretation of Exome Sequencing Results

PURPOSE: Evaluation of the clinician’s role in optimal interpretation of clinical exome sequencing (ES) results. METHODS: Retrospective chart review of the first 155 patients who underwent clinical ES in our Exome Clinic and direct interaction with the ordering geneticist to evaluate the process of...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Genet Med
Những tác giả chính: Baldridge, Dustin, Heeley, Jennifer, Vineyard, Marisa, Manwaring, Linda, Toler, Tomi L, Fassi, Emily, Fiala, Elise, Brown, Sarah, Goss, Charles W., Willing, Marcia, Grange, Dorothy K, Kozel, Beth A, Shinawi, Marwan
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2017
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5581723/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28252636
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.224
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự