লোডিং...

Autoimmune phenotype with type I interferon signature in two brothers with ADA2 deficiency carrying a novel CECR1 mutation

BACKGROUND: Loss-of-function CECR1 mutations cause polyarteritis nodosa (PAN) with childhood onset, an autoinflammatory disorder without significant signs of autoimmunity. Herein we describe the unusual presentation of an autoimmune phenotype with constitutive type I interferon activation in sibling...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Pediatr Rheumatol Online J
প্রধান লেখক: Skrabl-Baumgartner, Andrea, Plecko, Barbara, Schmidt, Wolfgang M., König, Nadja, Hershfield, Michael, Gruber-Sedlmayr, Ursula, Lee-Kirsch, Min Ae
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2017
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5568374/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28830446
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12969-017-0193-x
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!