Ładuje się......

Autoimmune phenotype with type I interferon signature in two brothers with ADA2 deficiency carrying a novel CECR1 mutation

BACKGROUND: Loss-of-function CECR1 mutations cause polyarteritis nodosa (PAN) with childhood onset, an autoinflammatory disorder without significant signs of autoimmunity. Herein we describe the unusual presentation of an autoimmune phenotype with constitutive type I interferon activation in sibling...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Pediatr Rheumatol Online J
Główni autorzy: Skrabl-Baumgartner, Andrea, Plecko, Barbara, Schmidt, Wolfgang M., König, Nadja, Hershfield, Michael, Gruber-Sedlmayr, Ursula, Lee-Kirsch, Min Ae
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2017
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5568374/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28830446
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12969-017-0193-x
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!