تحميل...

Exome sequencing of two Italian pedigrees with non-isolated Chiari malformation type I reveals candidate genes for cranio-facial development

Chiari malformation type I (CMI) is a congenital abnormality of the cranio-cerebral junction with an estimated incidence of 1 in 1280. CMI is characterized by underdevelopment of the occipital bone and posterior fossa (PF) and consequent cerebellar tonsil herniation. The presence for a genetic basis...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Eur J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Merello, Elisa, Tattini, Lorenzo, Magi, Alberto, Accogli, Andrea, Piatelli, Gianluca, Pavanello, Marco, Tortora, Domenico, Cama, Armando, Kibar, Zoha, Capra, Valeria, De Marco, Patrizia
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2017
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5567145/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28513615
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2017.71
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!