טוען...

PHENOTYPIC VARIABILITY IN INDIVIDUALS WITH TYPE V OSTEOGENESIS IMPERFECTA WITH IDENTICAL IFITM5 MUTATIONS

BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) type V is a dominantly inherited skeletal dysplasia characterized by fractures and progressive deformity of long bones. In addition, patients often present with radial head dislocation, hyperplastic callus, and calcification of the forearm interosseous membra...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Rare Disord
Main Authors: Fitzgerald, Jamie, Holden, Paul, Wright, Hollis, Wilmot, Beth, Hata, Abigail, Steiner, Robert D., Basel, Don
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2013
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5560441/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28824928
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!