Non-coding variants contribute to the clinical heterogeneity of TTR amyloidosis

Coding mutations in TTR gene cause a rare hereditary form of systemic amyloidosis, which has a complex genotype–phenotype correlation. We investigated the role of non-coding variants in regulating TTR gene expression and consequently amyloidosis symptoms. We evaluated the genotype–phenotype correlat...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Eur J Hum Genet
Main Authors: Iorio, Andrea, De Lillo, Antonella, De Angelis, Flavio, Di Girolamo, Marco, Luigetti, Marco, Sabatelli, Mario, Pradotto, Luca, Mauro, Alessandro, Mazzeo, Anna, Stancanelli, Claudia, Perfetto, Federico, Frusconi, Sabrina, My, Filomena, Manfellotto, Dario, Fuciarelli, Maria, Polimanti, Renato
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Nature Publishing Group 2017
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5558178/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28635949
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2017.95
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