تحميل...

Whole exome sequencing as a diagnostic tool for patients with ciliopathy-like phenotypes

Ciliopathies are a group of rare disorders characterized by a high genetic and phenotypic variability, which complicates their molecular diagnosis. Hence the need to use the latest powerful approaches to faster identify the genetic defect in these patients. We applied whole exome sequencing to six c...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:PLoS One
المؤلفون الرئيسيون: Castro-Sánchez, Sheila, Álvarez-Satta, María, Tohamy, Mohamed A., Beltran, Sergi, Derdak, Sophia, Valverde, Diana
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Public Library of Science 2017
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5553726/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28800606
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0183081
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!