Wolf-Hirschhorn Syndrome: Clinical and Genetic Data from a First Case Diagnosed in Central Africa

Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a multiple congenital anomaly-intellectual disability syndrome caused by a deletion involving chromosome 4p16.3. We report clinical and genetic findings of the first WHS patient diagnosed in central Africa. This boy who presented with cleft palate, microcephaly, sev...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Pediatr Genet
المؤلفون الرئيسيون: Mbuyi-Musanzayi, Sébastien, Lumaka, Aimé, Kasole, Toni Lubala, Ilunga, Erick Kasamba, Asani, Bienvenu Yogolelo, Tshilobo, Prosper Lukusa, Muenze, Prosper Kalenga, Reychler, Hervé, Katombe, François Tshilombo, Devriendt, Koenraad
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Georg Thieme Verlag KG 2017
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5548528/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28794913
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1599194
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة