Additional value of screening for minor genes and copy number variants in hypertrophic cardiomyopathy

INTRODUCTION: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most prevalent inherited heart disease. Next-generation sequencing (NGS) is the preferred genetic test, but the diagnostic value of screening for minor and candidate genes, and the role of copy number variants (CNVs) deserves further evaluation....

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:PLoS One
প্রধান লেখক: Mademont-Soler, Irene, Mates, Jesus, Yotti, Raquel, Espinosa, Maria Angeles, Pérez-Serra, Alexandra, Fernandez-Avila, Ana Isabel, Coll, Monica, Méndez, Irene, Iglesias, Anna, del Olmo, Bernat, Riuró, Helena, Cuenca, Sofía, Allegue, Catarina, Campuzano, Oscar, Picó, Ferran, Ferrer-Costa, Carles, Álvarez, Patricia, Castillo, Sergio, Garcia-Pavia, Pablo, Gonzalez-Lopez, Esther, Padron-Barthe, Laura, Díaz de Bustamante, Aranzazu, Darnaude, María Teresa, González-Hevia, José Ignacio, Brugada, Josep, Fernandez-Aviles, Francisco, Brugada, Ramon
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Public Library of Science 2017
বিষয়গুলি:
Research Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5542623/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28771489
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0181465
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি