ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin–Siris-like syndrome

KBG syndrome (KBGS) is an autosomal dominant multiple congenital anomaly-intellectual disability syndrome, characterized by developmental delay with neurological involvements, macrodontia of the upper central incisors, characteristic facial dysmorphism and skeletal anomalies. Variants in ANKRD11 cau...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:J Hum Genet
প্রধান লেখক: Miyatake, Satoko, Okamoto, Nobuhiko, Stark, Zornitza, Nabetani, Makoto, Tsurusaki, Yoshinori, Nakashima, Mitsuko, Miyake, Noriko, Mizuguchi, Takeshi, Ohtake, Akira, Saitsu, Hirotomo, Matsumoto, Naomichi
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Nature Publishing Group 2017
বিষয়গুলি:
Original Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5537415/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28250421
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/jhg.2017.24
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি