Combined pituitary hormone deficiency due to gross deletions in the POU1F1 (PIT-1) and PROP1 genes

Pituitary development depends on a complex cascade of interacting transcription factors and signaling molecules. Lesions in this cascade lead to isolated or combined pituitary hormone deficiency (CPHD). The aim of this study was to identify copy number variants (CNVs) in genes known to cause CPHD an...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Bertko, Eleonore, Klammt, Jürgen, Dusatkova, Petra, Bahceci, Mithat, Gonc, Nazli, ten Have, Louise, Kandemir, Nurgun, Mansmann, Georg, Obermannova, Barbora, Oostdijk, Wilma, Pfäffle, Heike, Rockstroh-Lippold, Denise, Schlicke, Marina, Tuzcu, Alpaslan Kemal, Pfäffle, Roland
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2017
الموضوعات:
Original Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5537413/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28356564
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/jhg.2017.34
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة