Expanding the spectrum of skeletal dysplasia with immunodeficiency: a commentary on identification of biallelic EXTL3 mutations in a novel type of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Hum Genet
Autor principal: Notarangelo, Luigi D
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Nature Publishing Group 2017
Assuntos:
Commentary
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5537410/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28446799
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/jhg.2017.47
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