লোডিং...
Identifying the KAT6B Mutation via Diagnostic Exome Sequencing to Diagnose Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson Syndrome in Three Generations of a Family
Diagnostic exome sequencing (DES) is a powerful tool to analyze the pathogenic variants leading to development delay (DD) and intellectual disability (ID). Recently, heterozygous de novo mutation of the histone acetyltransferase encoding gene KAT6B has been recognized as causing a syndrome with cong...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Ann Rehabil Med |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Korean Academy of Rehabilitation Medicine
2017
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5532359/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28758091 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.5535/arm.2017.41.3.505 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|
লোডিং...