تحميل...

A Novel Mutation in the TBG Gene Producing Partial Thyroxine-Binding Globulin Deficiency (Glencoe) Identified in 2 Families

BACKGROUND: Thyroxine-binding globulin (TBG) is the major thyroid hormone transport protein in serum. Located on the long arm of the X chromosome, TBG (SERPINA7) gene mutations most commonly produce inherited partial TBG deficiency (TBG-PD). OBJECTIVE: We report a novel TBG variant associated with T...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Eur Thyroid J
المؤلفون الرئيسيون: Pappa, Theodora, Moeller, Lars C., Edidin, Deborah V., Pannain, Silvana, Refetoff, Samuel
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: S. Karger AG 2017
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5527229/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28785540
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000455097
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!