טוען...

A Novel Mutation in the TBG Gene Producing Partial Thyroxine-Binding Globulin Deficiency (Glencoe) Identified in 2 Families

BACKGROUND: Thyroxine-binding globulin (TBG) is the major thyroid hormone transport protein in serum. Located on the long arm of the X chromosome, TBG (SERPINA7) gene mutations most commonly produce inherited partial TBG deficiency (TBG-PD). OBJECTIVE: We report a novel TBG variant associated with T...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Eur Thyroid J
Main Authors: Pappa, Theodora, Moeller, Lars C., Edidin, Deborah V., Pannain, Silvana, Refetoff, Samuel
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: S. Karger AG 2017
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5527229/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28785540
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000455097
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!