Male patients affected by mosaic PCDH19 mutations: five new cases

Pathogenic variants in the PCDH19 gene are associated with epilepsy, intellectual disability (ID) and behavioural disturbances. Only heterozygous females and mosaic males are affected, likely due to a disease mechanism named cellular interference. Until now, only four affected mosaic male patients h...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Neurogenetics
Main Authors: de Lange, I. M., Rump, P., Neuteboom, R. F., Augustijn, P. B., Hodges, K., Kistemaker, A. I., Brouwer, O. F., Mancini, G. M. S., Newman, H. A., Vos, Y. J., Helbig, K. L., Peeters-Scholte, C., Kriek, M., Knoers, N. V., Lindhout, D., Koeleman, B. P. C., van Kempen, M. J. A., Brilstra, E. H.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Springer Berlin Heidelberg 2017
Assuntos:
Original Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5522515/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28669061
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10048-017-0517-5
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