Molecular characterization of inherited medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.

Deficiency of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) is a common inherited defect in energy metabolism. Characterization of the mRNA encoding MCAD in a Dutch MCAD-deficient patient revealed an A----G change at nucleotide position 985 of the MCAD mRNA coding region. This point mutation results in...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Kelly, D P, Whelan, A J, Ogden, M L, Alpers, R, Zhang, Z F, Bellus, G, Gregersen, N, Dorland, L, Strauss, A W
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 1990
Θέματα:
Research Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC55139/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2251268
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια