Biallelic mutations in CYP24A1 or SLC34A1 as a cause of infantile idiopathic hypercalcemia (IIH) with vitamin D hypersensitivity: molecular study of 11 historical IIH cases

Idiopathic infantile hypercalcemia (IIH) is a mineral metabolism disorder characterized by severe hypercalcemia, failure to thrive, vomiting, dehydration, and nephrocalcinosis. The periodical increase in incidence of IIH, which occurred in the twentieth century in the United Kingdom, Poland, and Wes...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Appl Genet
Những tác giả chính: Pronicka, Ewa, Ciara, Elżbieta, Halat, Paulina, Janiec, Agnieszka, Wójcik, Marek, Rowińska, Elżbieta, Rokicki, Dariusz, Płudowski, Paweł, Wojciechowska, Ewa, Wierzbicka, Aldona, Książyk, Janusz B., Jacoszek, Agnieszka, Konrad, Martin, Schlingmann, Karl P., Litwin, Mieczysław
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Springer Berlin Heidelberg 2017
Những chủ đề:
Human Genetics • Short Communication
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5509812/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28470390
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s13353-017-0397-2
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự