A New Diagnosis of Williams-Beuren Syndrome in a 49-year-old Man with Severe Bullous Emphysema

Williams-Beuren Syndrome (WBS) is a chromosomal microdeletion syndrome typically presenting with intellectual disability, a unique personality, a characteristic facial appearance, and cardiovascular disease. Several clinical features of WBS are thought to be due to haploinsufficiency of elastin (ELN...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Am J Med Genet A
Những tác giả chính: Wojcik, Monica H, Carmichael, Nikkola, Bieber, Frederick R, Wiener, Daniel C, Madan, Rachna, Pober, Barbara R, Raby, Benjamin A
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2017
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5509496/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28574231
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38289
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự