Chromosomal contacts connect loci associated with autism, BMI and head circumference phenotypes

Copy number variants (CNVs) are major contributors to genomic imbalance disorders. Phenotyping of 137 unrelated deletion and reciprocal duplication carriers of the distal 16p11.2 220 kb BP2-BP3 interval showed that these rearrangements are associated with autism spectrum disorders and mirror phenoty...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Mol Psychiatry
Main Authors: Loviglio, M N, Leleu, M, Männik, K, Passeggeri, M, Giannuzzi, G, van der Werf, I, Waszak, S M, Zazhytska, M, Roberts-Caldeira, I, Gheldof, N, Migliavacca, E, Alfaiz, A A, Hippolyte, L, Maillard, A M, Van Dijck, A, Kooy, R F, Sanlaville, D, Rosenfeld, J A, Shaffer, L G, Andrieux, J, Marshall, C, Scherer, S W, Shen, Y, Gusella, J F, Thorsteinsdottir, U, Thorleifsson, G, Dermitzakis, E T, Deplancke, B, Beckmann, J S, Rougemont, J, Jacquemont, S, Reymond, A
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group 2017
נושאים:
Original Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5508252/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27240531
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/mp.2016.84
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים