A case of polimalformed fetus with a microdeletion of CTNNA3 gene

We report a case of a male fetus of 20 weeks of gestation with plurimalformed observed by transonic scan and confirmed by MR. The karyotype was 46, XY. Molecular analysis showed a microdeletion of about 100 kb in the CTNNA3 gene.

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Prenat Med
Main Authors: Cancemi, Dino, Urciuoli, Maria, Morelli, Franco, Lonardo, Maria Concetta, Lonardo, Valeria, Spampanato, Carmine, Ventruto, Marialuisa, Ventruto, Valerio, Sica, Carmine
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: CIC Edizioni Internazionali 2016
Assuntos:
Case Report
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5505477/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28725342
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.11138/jpm/2016.10.3.020
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