লোডিং...
A compound heterozygote case of isolated sulfite oxidase deficiency
We report an isolated sulfite oxidase deficiency in the first child boy of a non-consanguineous Caucasian family. He's a compound heterozygote for the sulfite oxidase gene, presenting low cystine, undetectable homocysteine and normal uric acid blood concentrations and undetectable sulfite oxida...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Mol Genet Metab Rep |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Elsevier
2017
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5501915/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28725568 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2017.06.009 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|