Combined variants in factor VIII and prostaglandin synthase-1 amplify hemorrhage severity across three generations of descendants

BACKGROUND: Inherited human variants that concurrently cause disorders of primary hemostasis and coagulation are uncommon. Nevertheless, rare cases of co-existent damaging variants are likely to cause more severe bleeding and may go undiagnosed. OBJECTIVE: We prospectively sought to determine pathog...

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Pubblicato in:J Thromb Haemost
Autori principali: NANCE, D., CAMPBELL, R. A., ROWLEY, J. W., DOWNIE, J. M., JORDE, L. B., KAHR, W. H., MEREBY, S. A., TOLLEY, N. D., ZIMMERMAN, G. A., WEYRICH, A. S., RONDINA, M. T.
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: 2016
Soggetti:
Article
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5501291/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27629384
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/jth.13500
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