ADULT Phenotype and rs16864880 in the TP63 Gene: Two New Cases and Review of the Literature

The TP63 gene has been described in 5 overlapping limb malformation disorders, including a rare autosomal dominant ectodermal disorder named acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth (ADULT) syndrome. This article describes 2 patients with ectrodactyly and variable features related to ectodermal dysplasia/...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Mol Syndromol
Главные авторы: Kawasaki de Araujo, Tânia, Lustosa-Mendes, Elaine, dos Santos, Ana P., Coelho Molck, Miriam, Mazzariol Volpe-Aquino, Roberta, Gil-da-Silva-Lopes, Vera L.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: S. Karger AG 2017
Предметы:
Short Report
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5498955/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28690486
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000470025
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы