Đang tải...
A Novel Pathogenic Variant in the MITF Gene Segregating with a Unique Spectrum of Ocular Findings in an Extended Iranian Waardenburg Syndrome Kindred
Waardenburg syndrome (WS) is a rare genetic disorder characterized by abnormal pigmentation of the hair, skin, and iris as well as sensorineural hearing loss. WS is subdivided into 4 major types (WS1–4), where WS2 is characterized by the absence of dystopia canthorum. This study was launched to inve...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Mol Syndromol |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
S. Karger AG
2017
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5498936/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28690485 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000476020 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|