Refining the role of de novo protein truncating variants in neurodevelopmental disorders using population reference samples

Recent research has uncovered a significant role for de novo variation in neurodevelopmental disorders. Using aggregated data from 9246 families with autism spectrum disorder, intellectual disability, or developmental delay, we show ~1/3 of de novo variants are independently observed as standing var...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Nat Genet
Những tác giả chính: Kosmicki, Jack A., Samocha, Kaitlin E., Howrigan, Daniel P., Sanders, Stephan J., Slowikowski, Kamil, Lek, Monkol, Karczewski, Konrad J., Cutler, David J., Devlin, Bernie, Roeder, Kathryn, Buxbaum, Joseph D., Neale, Benjamin M., MacArthur, Daniel G., Wall, Dennis P., Robinson, Elise B., Daly, Mark J.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2017
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5496244/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28191890
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ng.3789
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự