লোডিং...
Refining the role of de novo protein truncating variants in neurodevelopmental disorders using population reference samples
Recent research has uncovered a significant role for de novo variation in neurodevelopmental disorders. Using aggregated data from 9246 families with autism spectrum disorder, intellectual disability, or developmental delay, we show ~1/3 of de novo variants are independently observed as standing var...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Nat Genet |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
2017
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5496244/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28191890 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ng.3789 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|