Đang tải...
Functional validation reveals the novel missense V419L variant in TGFBR2 associated with Loeys–Dietz syndrome (LDS) impairs canonical TGF-β signaling
TGF-β-related heritable connective tissue disorders are characterized by a similar pattern of cardiovascular defects, including aortic root dilatation, mitral valve prolapse, vascular aneurysms, and vascular dissections and exhibit incomplete penetrance and variable expressivity. Because of the phen...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Cold Spring Harb Mol Case Stud |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Cold Spring Harbor Laboratory Press
2017
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5495030/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28679693 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1101/mcs.a001727 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|