Đang tải...

Functional validation reveals the novel missense V419L variant in TGFBR2 associated with Loeys–Dietz syndrome (LDS) impairs canonical TGF-β signaling

TGF-β-related heritable connective tissue disorders are characterized by a similar pattern of cardiovascular defects, including aortic root dilatation, mitral valve prolapse, vascular aneurysms, and vascular dissections and exhibit incomplete penetrance and variable expressivity. Because of the phen...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Cold Spring Harb Mol Case Stud
Những tác giả chính: Cousin, Margot A., Zimmermann, Michael T., Mathison, Angela J., Blackburn, Patrick R., Boczek, Nicole J., Oliver, Gavin R., Lomberk, Gwen A., Urrutia, Raul A., Deyle, David R., Klee, Eric W.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Cold Spring Harbor Laboratory Press 2017
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5495030/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28679693
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1101/mcs.a001727
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!