Abnormal glycogen chain length pattern, not hyperphosphorylation, is critical in Lafora disease

Lafora disease (LD) is a fatal progressive epilepsy essentially caused by loss‐of‐function mutations in the glycogen phosphatase laforin or the ubiquitin E3 ligase malin. Glycogen in LD is hyperphosphorylated and poorly hydrosoluble. It precipitates and accumulates into neurotoxic Lafora bodies (LBs...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:EMBO Mol Med
المؤلفون الرئيسيون: Nitschke, Felix, Sullivan, Mitchell A, Wang, Peixiang, Zhao, Xiaochu, Chown, Erin E, Perri, Ami M, Israelian, Lori, Juana‐López, Lucia, Bovolenta, Paola, Rodríguez de Córdoba, Santiago, Steup, Martin, Minassian, Berge A
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley and Sons Inc. 2017
الموضوعات:
Research Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5494504/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28536304
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.15252/emmm.201707608
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة