Đang tải...
Functional analysis of a nonstop mutation in MITF gene identified in a patient with Waardenburg syndrome type 2
Waardenburg syndrome (WS) is an autosomal dominant inherited neurogenic disorder with the combination of various degrees of sensorineural deafness and pigmentary abnormalities affecting the skin, hair and eye. The four subtypes of WS were defined on the basis of the presence or absence of additional...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | J Hum Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Nature Publishing Group
2017
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5489919/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28356565 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/jhg.2017.30 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|