Functional analysis of a nonstop mutation in MITF gene identified in a patient with Waardenburg syndrome type 2

Waardenburg syndrome (WS) is an autosomal dominant inherited neurogenic disorder with the combination of various degrees of sensorineural deafness and pigmentary abnormalities affecting the skin, hair and eye. The four subtypes of WS were defined on the basis of the presence or absence of additional...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Hum Genet
Những tác giả chính: Sun, Jie, Hao, Ziqi, Luo, Hunjin, He, Chufeng, Mei, Lingyun, Liu, Yalan, Wang, Xueping, Niu, Zhijie, Chen, Hongsheng, Li, Jia-Da, Feng, Yong
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2017
Những chủ đề:
Original Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5489919/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28356565
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/jhg.2017.30
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự