تحميل...

Three-Generation Family With Congenital Central Hypoventilation Syndrome and Novel PHOX2B Gene Non-Polyalanine Repeat Mutation

PHOX2B non-polyalanine repeat mutation (NPARM) in patients with congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is generally considered to be associated with full-time ventilator dependence and severe autonomic nervous system dysfunction. We report a three-generation family with four individuals...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Clin Sleep Med
المؤلفون الرئيسيون: Kasi, Ajay S., Jurgensen, Taryn J., Yen, Stephanie, Kun, Sheila S., Keens, Thomas G., Perez, Iris A.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Academy of Sleep Medicine 2017
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5482585/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28633714
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.5664/jcsm.6670
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!